Segundo o Ministério da Saúde, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
O diagnóstico precoce é extremante importante para: possibilitar o tratamento precoce da doença reduzir o estresse do paciente e da família e aumentar a qualidade de vida, além de permitir o aconselhamento genético oportuno.